Geneticko-genealogická analýza DNA

18.08.2015 09:28

 4 Zjednodušený strom haploskupin chromozomu Y. Charakteristické SNP

 
Na úplném vrcholu stromu si můžeme představit genetického „Adama“ – prapředka, do jehož DNA na Y chromozomu se v průběhu tisíciletí zaznamenávaly
mutace, na základě kterých odlišujeme jednotlivé haploskupiny.
 
     Geneticko-genealogická analýza DNA mužských linií je zaměřena na nerekombinu jí cí část chromozomu Y (NRY, Non-re -
com bi ning region of the human Y chromosome). 
Ostatní páry chromozomů 1–22 a chromozom X si mohou mezi sebou při rekombinaci vyměňovat genetickou informaci.
Tato část chromozomu Y obsahuje jadernou DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně po paternální linii, tedy z otce na syna,
podobně jako u nás rodné příjmení. Tento systém přenosu dědičné informace tak vytváří nepřerušenou spojnici mezi generacemi a může
být velkým pomocníkem při rekonstrukci rodinné historie.+
     I když představuje chromozom Y pouze 0,38 % celkové DNA obsažené v lidské buňce a je nejmenším ze všech chromozomů, obsahuje
největší nerekombinující blok DNA v lidském genomu (přibližně 58 milionů párů bází) a je proto vhodným „záznamovým zařízením“
genetických změn.
Genetické studie ukázaly, že v určitém okamžiku vývoje lidstva se velikost efektivní populace snížila na necelých 3 000 jedinců, což bylo příčinou, 
že se do dnešních dnů zachovala pouze jedna hlavní „adamovská“ varianta Y chromozomu.
Genetický „praotec Adam“ žil asi před 60–90 tisíci lety v Africe.  Je též někdy nazýván  nejbližší společný předek). 
     Všichni muži v sobě mají kousek jeho DNA. Chromozom Y u dnešních mužů se však od původního „adamovského“ liší o všechny dědičné změny
(mutace), které na chromozomu Y v průběhu věků vznikly. Skutečnost, že pro genetického praotce bylo zvoleno jméno Adam, je však poněkud zavádějící.
V žádném případě to neznamená, že by v Africe žil jen jeden muž. Současně s ge ne tic kým Adamem žila celá řada mužů, pouze nelze nalézt jejich genetickou stopu v současné populaci. 
 
Genetická genealogie – sledování rodových linií pomocí analýzy DNA
I. Chromozom Y
„Žádný člověk nemůže poznat cíl své životní pouti, pokud se nedozví,
odkud přesně pochází a jak se dostal na své současné místo.“
Maya Angelou (americká básnířka)
 
Co lze z genealogického hlediska určit pomocí analýzy chromozomu Y?
Zda mají různí jedinci mužského pohlaví stejného předka;
zda jsou dvě nebo více osob mužského pohlaví se stejným, stejně znějícím nebo významově stejným příjmením spřízněny přes společného předka;
kolik různých společných předků má daná skupina osob (např. všichni nositelé příjmení Vaniš);
do jaké rodové linie (haploskupiny) náleží určitý haplotyp Y chromozomu a kde tato linie vznikla (např. na Blízkém východě);
analýza výskytu nové mutace chromozomu
Y může být použita pro odhad stupně separace mezi jednotlivými muži, a to z hlediska počtu generací, které uplynuly od této mutace.
 
 
 
 Díky zpracovaným rodinným genealogiím a záznamům v Berní rule z r. 1654 lze  vypočítat mutační rychlost STR markerů pro jednotlivé
haploskupiny chromozomu Y a zjistit tak, v jaké době žil prapředek – zakladatel rodové Y linie. Pokud se následně vloží haplotyp Y určitého klanu do veřejně dostupné databáze (např. www.ysea rch. org, nebo www.yhrd.org), je možné v případě běžnějších haploskupin nalézt poměrně velké množství osob se stejným či podobným haplotypem, ale s různým příjmením. Pokud se např. haplotyp osoby nalezené v databázi shoduje s haplotypem vyšetřované osoby ve všech 17 testovaných lokusech, znamená to, že existuje 50% pravděpodobnost společného předka před 10 generacemi a 80% pravděpodobnost před 24 generacemi. Pokud se však zjistí shoda pouze v 16 ze 17 lokusů (rozdíl mezi dvěma haplotypy v jednom z testovaných lokusů nazýváme genetickou vzdáleností 1), 
časový interval, kdy měli tito dva muži společného předka, se prodlužuje. V tomto případě měly porovnávané osoby s 50% pravděpodobností společného
předka před 25 generacemi.
Obecně pak platí, čím vyšší počet testovaných a porovnávaných lokusů, tím přesněji lze určit počet generací ke společnému předkovi.
Pomocí analýzy DNA metodami genetické genealogie můžeme zjistit zajímavé informace o mužských rodových liniích, zejména o místě jejich vzniku, ale třeba
i nalézt v současné populaci „bratrance“, se kterými sdílíme nejen stejné či podobné příjmení, ale i stejný nebo podobný chromozom Y.